¿Una cara inexpresiva? Un tronco ineficiente

New England Journal of Medicine – Volumen 342; 18 de Mayo de 2000.

Dr. Javier Montero.

Departamento de Medicina Interna. Hospital Povisa, Vigo, España.

Ex Jefe de Residentes de Clínica Médica, Hospital Provincial del Centenario, Rosario, Argentina.

Probablemente el diagnóstico diferencial de los cuadros neurológicos sea el aspecto lúdico más apasionante de la Medicina Interna. Hace varios años, le revista NEJM presentó el caso de un hombre de 69 años que presentó un cuadro de 5 meses de evolución que inicialmente se presenta una alteración al habla, como “arrastrando las palabras”, agregándose progresivamente acumulación de saliva en la boca y faringe, disfagia indolora, ptosis y discreta diplopía; todo asociado a debilidad (aunque no astenia).

Al examen físico general era normal y al examen neurológico destacaba un sensorio, postura y deambulación normal; los movimientos extrínsecos oculares y las pupilas eran normales; ptosis asimétrica al mantener la mirada hacia arriba luego de 45 segundos, paresia facial bilateral (imposibilidad para  sonreír, silbar, inflar las mejillas con  aire), y disartria; en la cavidad oral, la lengua y el paladar no presentaban alteraciones; el resto (volumen, tono y fuerza muscular, reflejos osteotendinosos, sensibilidad y examen somatostésico) eran normales. Teniendo en cuenta el cuadro el discusor hace una aproximación diagnóstica a los trastornos neurológicos que producen síntomas bulbares, realmente muy enriquecedor desde el punto de vista del diagnóstico clínico.

·         El desarrollo gradual de disartria, debilidad facial y disfagia en un período de meses en un anciano debe hacer sospechar la presencia de un comienzo “bulbar” de la Esclerosis Lateral Amioatrófica (ELA). Sin embargo, esta enfermedad no suele afectar a las nervios motores oculares (pares craneales III, IV y VI), con lo cual la ptosis y/o diplopía no son comunes; a su vez, la afectación de las motoneuronas superiores (detectado por la hiperreflexia y Babinski), e inferiores (atrofia muscular y fasciculaciones, particularmente de la lengua) es característica de la ELA. El estudio electromiográfico (EMG) a su vez, ayuda a diferenciar el cuadro.

·         La parálisis facial bilateral es una forma de expresión característica de la Sarcoidosis. Sin embargo, cualquier par craneal puede afectase en esta entidad, excepto el XI par. En general, esta es una enfermedad sistémica que afecta a adultos jóvenes, no a ancianos, y otros síntomas suelen estar presentes como la tumefacción parotídea, iritis, y los síntomas respiratorios. El hallazgo de adenopatía hiliar pulmonar bilateral, la hipercalcemia y el aumento de la enzima convertidora de angiotensina completan la aproximación diagnóstica en esta enfermedad.

·         La sintomatología de origen bulbar junto a fatiga asociada a la debilidad hacen pensar en la Miastenia Gravis (MG). La ocurrencia de ptosis al mantener la mirada hacia arriba luego de 45’ es una fuerte evidencia de la asociación entre fatiga y debilidad característica de la MG. A su vez, la forma en que se expresa la fatiga es importante para el diagnóstico. Su instalación es progresiva en meses y tiene un compartimiento diario característico: por la mañana tienen una emisión de la palabra normal y masticación normales pero dichas funciones se deterioran con el transcurso del día; con la progresión de la enfermedad el habla se hace incomprensible y el paciente es incapaz de tragar. El 15% de los pacientes con MG pueden debutar con la forma ocular que se expresa por ptosis y diplopía.  

·         Ante la afectación de múltiples pares craneales la leptomeningitis subaguda-crónica, principalmente tuberculosa o fúngica, y la carcinomatosis meníngea deben tenerse en cuenta. En el primer caso, suele haber antecedentes de inmunosupresión y suele existir fiebre. Obviamente las imágenes del SNC y el examen y cultivo del líquido cefalorraquídeo (LCR) hacen el resto. En el segundo caso, el examen citológico e inmunogenético suelen propiciar el diagnóstico.

·         Entre las entidades más raras, la distrofia muscular oculofaríngea afecta a ancianos de origen francocanadiense. Suele manifestarse por ptosis y disfagia de instalación muy lenta y progresiva. No afecta a los nervios motores oculares, por lo que la rareza del cuadro más la presencia de diplopía en el caso planteado y la ausencia de la descendencia francesa alejan el diagnóstico.

·         Por último, el disertante comenta que debido a las relaciones anatómicas de algunos pares craneales con el seno cavernoso (por este pasan el III, IV, VI par y rama oftálmica del trigémino), tumores como el condrosarcomas, el aneurisma de la carótida interna a su paso por éste, o el raro Síndrome de Tolosa Hunt (inflamación granulomatosa no específica del seno cavernoso) puede comprometer dichas estructuras nerviosas y producir síntomas oculomotores. En estas patologías suele presentar cefalea y la resonancia magnética es fundamental para descartar estas entidades.

Avanzando en la exposición del caso, el paciente tenía una masa mediastinal, probable timoma, en estudio lo que junto con el hallazgo sérico de los anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, la detección en el EMG del detrimento de la amplitud del potencial de acción tras la estimulación nerviosa repetitiva y el test de Edrofonio (Tensilon; fármaco que inhibe la acetilcolinesterasa) que mostró una mejoría clínica transitoria de los síntomas, sellaron el diagnóstico de Miastenia Gravis. Posteriormente, la discusión continúa explayándose ampliamente sobre los métodos diagnósticos y el manejo de este caso clínico en particular que no tiene desperdicio. Si bien el caso clínico es de hace 10 años, la enfermedad y su manejo no han cambiado sustancialmente en la última década. Leer este Massachusetts Clinical Case es una buena forma de repasar esta enfermedad.      

Scully RE, Mark EJ, Mc Neely W, et al. Weekly Clinicopathological Exercises - Case 15-2000. N Engl J Med 2000;362:1508-14.