Discusión del
caso clínico
Dra. Silvina Lema
Analizaremos el caso de un varón de 34 años que consulta
por un cuadro de ocho meses de evolución con parestesias
e hipoestesias de distribución multifocal y aleatoria,
debilidad en miembros e hiperestesia en cara. Al examen
físico presentaba paresia por grupos musculares a
predominio de extensores, hiporreflexia, hipoestesia y
anestesia, respuesta plantar flexora bilateral y
neuralgia del trigémino de primera y segunda rama.
Entre
los exámenes de laboratorio no encontramos ninguna
alteración. Y entre los exámenes complemetarios, una
resonancia de columna vertebral con gadolinio que
informa sólo la presencia de una hernia discal de
mediano a gran tamaño medial en el espacio lumbosacro y
una electromiografía que describe la presencia de una
polineuropatía simétrica con patrón axonal. Este
conjunto de síntomas y signos ponen de manifiesto al
sistema nervioso periférico como sector afectado. Según
su distribución, estas afecciones pueden clasificarse en
dos grandes grupos: polineuropatía y mononeuropatía
múltiple.
Las
polineuropatías se caracterizan por tener un comienzo
distal y gradual, que se desplaza de forma uniforme y
simétrica, progresando con una dirección centrípeta.
Presentan déficit pansensorial, arreflexia, debilidad
motora y como consecuencia, atrofia muscular.
Las
mononeuropatías múltiple son una afección simultánea o
secuencial de troncos nerviosos individuales no
contiguos, que puede ser parcial o completa. La misma
evoluciona en días a años.
Las
zonas afectadas se presentan de forma multifocal y
aleatoria que, al progresar se hacen más confluentes y
simétricas. Por lo tanto en esta forma de neuropatía
periférica es sumamente importante prestar atención al
patrón de los síntomas iniciales. Teniendo en cuenta
dicho patrón, el cuadro de nuestro paciente corresponde
al de una mononeuritis múltiple.
Ahora
bien, tenemos un examen complementario como la
electromiografía que informa una polineuritis. Cuando la
afectación de los troncos nerviosos individuales son
múltiples, pueden llegar a confluir y en los estudios
electrodiagnósticos, lo que clínicamente comenzó como
una mononeuropatía múltiple, en ese momento se informa
como una polineuropatía.
Por
lo tanto podemos interpretar el resultado de este examen
como producido por la evolución del cuadro.
Las
causas de mononeuropatía múltiple son numerosas:
nuropatía vasculítica, polirradiculoneuropatía
desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), neuropatía
motora multifocal, neuropatía por lepra, sarcoidosis,
porfiria, neuropatía con gammapatia monoclonal, lupus
eritematoso sistémico (LES), infección por VIH,
enfermedad de Lyme y neuropatía paraneoplásica.
Por
las características del cuadro de este paciente voy a
analizar las primeras cinco causas:
Las
vasculitis son un grupo heterogéneo de enfermedades
caracterizado por inflamación y daño estructural por
necrosis de la pared de vasos sanguíneos. La afectación
inflamatoria difusa vascular resulta en síntomas
generales y manifestaciones orgánicas locales. Por lo
tanto el sistema nervioso periférico, también puede
verse comprometido.
La
neuropatía vasculítica puede ser parte de un desorden
sistémico o estar sólo confinada al nervio periférico.
El patrón más frecuente es el de una neuropatía
motora-sensitiva multifocal asimétrica por lesiones
isquémicas en troncos nerviosos y raíces. Dentro de esta
entidad podemos diferenciar tres grandes grupos: 1)
Asociada a síntomas sistémicos: poliangeítis nudosa
(PAN), sindrome de Churg Strauss, granulomatosis de
Wegener; 2) Asociada a enfermedad de tejido conectivo:
LES, artritis reumatoidea, síndrome de Sjögren; y 3) No
sistémica.
En el
primer grupo, el síndrome de Churg Strauss y la
granulomatosis de Wegener quedan descartadas como
posibles diagnósticos ya que nuestro paciente no
presenta una clínica compatible y tiene ANCA negativos,
mientras que estas dos entidades cursan con dichos
anticuerpos positivos.
La
Poliangeítis Nudosa, la cual es una vasculitis
necrosante sistémica que afecta arterias musculares de
mediano y pequeño tamaño. Su prevalencia es de 2 a 33
casos por cada millón de habitantes. Puede presentarse a
cualquier edad, con excepción de la infancia, pero
predomina en la edad media, y es más frecuente en
varones con una relación de 1.5:1 con respecto a las
mujeres. Clínicamente se presenta con síntomas y signos
sistémicos. Sin embargo como neuropatía periférica
constituye una forma de presentación frecuente (51%).
Los datos electrodiagnósticos son de un proceso axonal.
Y en la patología tenemos compromiso de los vasos
intermedios, especialmente los epineurales. A favor de
este diagnóstico el paciente pesenta sólo el grupo
etario ya que la ausencia de síntomas y signos
sistémicos, laboratorios de rutina con una velocidad de
eritrosedimentación normal, inmunológico y serológico
negativos, hacen que lo desestime.
Con
respecto al segundo grupo, el asociado a enfermedad de
tejido conectivo, existen suficientes datos clínicos y
de laboratorio, especialmente inmunológico que hacen que
se alejen como posibles diagnósticos.
El
tercer grupo, se refiere a las neuropatías vasculíticas
no sistémicas. Este tipo de
vasculitis parece afectar sólo al nervio periférico por
lo que no se presenta con síntomas generales.
Esto
hace que su
evolución sea menos activa que la de la PAN. En el
laboratorio la VES puede estar elevada sin embargo el
resto
de las pruebas para detectar enfermedades generalizadas
son negativas. Esta forma de neuropatía vasculítica es
poco frecuente y representa un tercio del total. Esto
fue demostrado en una serie de 71 pacientes con biopsia
que demostraban neuropatía vasculítica, de los cuales,
22 (31%) no tenían afectación de otro órgano. Nuestro
paciente presenta un cuadro clínico compatible y ningún
dato de laboratorio alterado por lo que este diagnóstico
es altamente probable.
Otra entidad es la polirradiculoneuropatía
desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP). Esta es una
neuropatía con similares características al sindrome de
Guillaín Barré, pero de evolución crónica. Se sospecha
un origen inmunitario. Afecta a adultos y es más común
en varones que en mujeres. El 25% de los pacientes con
clínica de CIDP se asocian con una gammapatía monoclonal
de significado incierto, (GMSI). Su incidencia es menor
que SGB pero justamente por su evolución crónica, su
prevalencia es mayor. Se caracteriza por un cuadro
clínico con un inicio gradual, síntomas motores y
sensitivos, debilidad de miembros simétrica generalmente
aunque puede ser asimétrica, evolución progresiva o con
recidivas y algunos, pueden tener compromiso de pares
craneales. El diagnóstico se realiza por la clínica, por
el líquido cefalorraquídeo acelular con proteínas
elevadas de dos a tres veces, y una EMG con un patrón
desmielinizante. Debemos tener en cuenta que más del
50%, como consecuencia de la evolución con recidivas
puede tener una pérdida axonal secundaria. El
tratamiento puede ser con Inmunoglobulina intravenosa,
plasmaféresis o corticoides, lo cual constituye otra
diferencia con el Síndrome de Guillian Barré ya que este
no responde a dicha terapeútica. Para este diagnóstico
nuestro paciente presenta un cuadro clínico
relativamente compatible y epidemiología que se
corresponde pero el LCR es completamente normal, por lo
que lo alejaría. La neuropatía motora multifocal es una
neuropatía desmielinizante crónica adquirida. Puede
considerarse una entidad propia o una variante de CIDP.
Su presentación es como mononeuropatía múltiple pero su
compromiso es casi exclusivo de nervios motores. Y más
del 75% son varones. Clínicamente estos pacientes tienen
debilidad de miembros a predominio de superiores, con
fasciculaciones y calambres. Por lo que plantea el
diagnóstico diferencial con esclerosis lateral
amiotrófica. Es lentamente progresiva, y se acompaña con
atrofia muscular.
El
diagnóstico se realiza por una EMG con bloqueo de
conducción motor. Y además presentan títulos elevados de
anti-gangliósido GM1. Nuestro paciente tiene un
compromiso sensitivo motor por lo que este diagnóstico
estaría descartado pero es importante tener en cuenta
esta entidad ya que es un cuadro reversible y tratable.
Una
causa infecciosa de neuropatía que no podemos dejar de
analizar el la lepra. La misma es producida por el
Mycobacterium leprae, el cual, invade células de
Schwann de ramas nerviosas cutáneas. Existen dos formas
extremas: la lepra lepromatosa y la lepra tuberculoide.
La primera presenta lesiones hipertróficas de la piel, y
los nervios están infiltrados por el bacilo. Se
caracteriza por una neuropatía distal, simétrica y
sensitiva, (anestesia y anhidrosis), signos motores,
(debilidad y atrofia), por lesión de nervios mixtos
cercanos a las zonas cutáneas afectadas. En cambio, la
lepra tuberculoide, que también tiene lesiones cutáneas
con hipertrofia o despigmentación, no tienen bacilos en
las pruebas de baciloscopías. Se presenta como una
mononeuritis múltiple con predilección por nervios en
sitios de presión, por ejemplo el nervio cubital. Dichos
nervios, por el proceso inflamatorio están engrosados. Y
la prueba cutánea de lepromina es positiva ya que
presenta inmunidad celular a diferencia de la forma
lepromatosa que está mediada por inmunidad humoral. La
clínica neurológica es compatible sin embargo nuestro
paciente no tiene lesiones en piel ni hipertrofia de
nervios.
Y por
último, la sarcoidosis, es una enfermedad muy
infrecuente y el compromiso del sistema nervioso
periférico se da sólo en el 5%. También se presenta
como mononeuritis múltiple o radiculoneuropatía difusa o
una combinación de ambas. Puede tener compromiso de
pares craneales, con predilección del VII, I, VIII y IX.
En el LCR tendremos una pleocitosis mononuclear (10 a
100/mm3), leve aumento de proteínas y a veces una
discreta disminución de la glucorraquia. La EMG presenta
una velocidad de conducción en nervios motores, reducida
o normal. En su evolución puede resolver
espontáneamente.
En
contra para este diagnóstico tenemos en nuestro paciente
un LCR normal y principalmente su infrecuencia, sin
embargo no la podemos descartar.
Para concluir,
nuestro paciente presenta una enfermedad de sistema
nervioso periférico con tendencia a la incapacidad. Si
bien el diagnóstico de neuropatía vasculítica no
sistémica es el que más se acerca, la lepra y la
sarcoidosis son dos entidades que no pueden ser
descartadas. Por lo que la conducta que propongo es la
realización de una biopsia combinada de nervio y
músculo. Si esta diera negativa, sugiero la repetición
en varias oportunidades ya que la sensibilidad la el
diagnóstico de neuropatía vasculítica es del 60%. Otro
aspecto fundamental es el tratamiento de sostén de las
incapacidades, el deterioro físico y la depresión, por
lo que es necesario un trabajo interdisciplinario. Y en
cuanto al dolor, amitriptilina, carbamacepina,
clonazepan o gabapentin.
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