Discusión del caso clínico

Dra. Silvina Lema
 

Analizaremos el caso clínico de una mujer de 60 años con diagnóstico desde hace 30 años de Enfermedad poliquística renal y desde el año 2004 en hemodiálisis por fístula arterio-venosa. Además presenta quistes hepáticos y es diabética tipo II con tratamiento higiénico dietético.

Consulta por dolor abdominal y fiebre y en los estudios complementarios solicitados se encuentra una masa en mediastino, paracardíaca derecha.

Por lo tanto estamos ante dos problemas: por un lado, una complicación de la enfermedad renal poliquística y por el otro, la presencia de un incidentaloma en mediastino.

Para comenzar vamos a definir a la Enfermedad renal poliquística autosómica dominante como un proceso hereditario caracterizado por el desarrollo progresivo de numerosos quistes en ambos riñones que acaban destruyendo el parénquima renal y produciendo insuficiencia renal.

Es una enfermedad bastante frecuente con una prevalecía de 1 por cada 400 a 1000 nacidos vivos, de los cuales, menos de la mitad de estos casos serán diagnosticados a lo largo de la vida; por lo que es a menudo una entidad clínicamente silente.

Sin embargo, constituye el 6% de las causas de enfermedad renal terminal en España con similares estadísticas en la Argentina.

El 90% se hereda en forma autosómica dominante y el 10% restante se da por mutaciones espontáneas.

En la década de los 90, a través de la utilización de la biología molecular, se pudo conocer las anormalidades genéticas de esta enfermedad y se demostró que el 86% de las familias presentan mutaciones en el gen PKD 1, situado en el cromosoma 16p13.3, un 10% en el PKD 2, del cromosoma 4q13-23 y para el resto estaría implicado el gen PKD 3 que todavía no ha sido cartografiado.

Los genes PKD 1 y 2 codifican dos proteínas, la policistina 1 y 2, respectivamente, las cuales forman un complejo que estaría implicado en las interacciones célula-célula y célula-matriz, por lo tanto, sus mutaciones provocarían defectos en estas interacciones que se traducirían en alteraciones del crecimiento y diferenciación del epitelio tubular, con la consecuente  formación de  quistes. Además se cree que tanto los quistes como los mediadores derivados de las células que los constituyen contribuirían a la producción de lesión vascular, inflamación y fibrosis intersticial.

Con respecto a las manifestaciones clínicas, esta enfermedad puede hacerse sintomática a cualquier edad, pero es frecuente que se exprese clínicamente entre los 30 y 40 años.

La mayoría tiene historia familiar; sin embargo, cuando constituye el primer caso, puede corresponder al  10% producido por mutaciones espontáneas, como se comentó inicialmente.

Se puede presentar con dolor crónica en fosa lumbar por efecto de masa, episodios de macro y/o micro hematuria, nefrolitiasis o insuficiencia renal.

El diagnóstico se realiza generalmente por la presencia de historia familiar positiva y ecografía renal.

Con respecto a la Enfermedad Renal Crónica Terminal (ERCT) a la que lleva ésta enfermedad, generalmente se presenta antes de  los 60 años y entre un 35 a 45% estarán en diálisis a dicha edad, mientras que más del 50% lo estarán a los 70 años.

Sin embargo, últimamente la edad media de ERCT ha aumentado, y esto se debe a un mayor control de la presión arterial y al mayor uso de inhibidores de enzima convertidora de angiotensina.

Por lo tanto en el curso de la enfermedad existen varios factores de riesgo, algunos modificables o por lo menos controlables y otros no. Los mismos son:

§          Edad temprana del diagnóstico, que implica un peor pronóstico.

§          Varón (principalmente se observó en los portadores del PKD 1)

§          Genotipo PKD 1 versus 2 (si bien ninguno de los dos desórdenes son benignos, los pacientes con el tipo 2 se enferman más tardíamente y llegan a insuficiencia renal a edades más avanzadas).

§          Tasa de crecimiento renal y de los quistes (dicha tasa se asocia directamente con un descenso rápido en el filtrado glomerular)

§          Proteinuria

§          Episodios de macrohematuria

§          Hipertensión

En cuánto al mecanismo que condicionaría la Insuficiencia renal, se propone la compresión de los quistes sobre el parénquima renal; sin embargo existe poca evidencia al igual que a nivel hepático donde no existe disfunción, por lo cual, existirían otros factores en juego.

Se ha observado en estudios histológicos de tejidos de pacientes con ERCT de aparición temprana, que los cambios se relacionan más con el desarrollo de esclerosis vascular y fibrosis intersticial; dichos cambios y su relación con los quistes, se desconocen, pero se sospecha que podría existir una asociación, más concretamente con los productos producidos por las células que los forman.

Esta enfermedad, además presenta manifestaciones extrarrenales que pueden clasificarse en dos grupos, por un lado las quísticas, a nivel de hígado, páncreas, bazo, útero y próstata y por otro lado, las no quísticas cómo los aneurismas intracraneales, dentro de éste grupo son los más frecuentes, tienen una incidencia del 4% en adultos jóvenes, la misma aumenta con la edad, se aconseja su búsqueda en los familiares y está indicado el tratamiento quirúrgico, cuando son mayores de 7-10 milímetros. Otras manifestaciones no quísticas son los divertículos colónicos, anomalías de las válvulas cardíacas, hernia inguinal y de pared abdominal.

 Ahora bien, nuestra paciente se presentó con dolor abdominal en flanco derecho y fiebre, por lo cual podríamos estar frente a una complicación de alguno de los quistes cómo:

Ø       Hemorragia: Se presenta con dolor agudo, ausencia de disuria y fiebre; sin embargo a veces puede existir leucocitosis y fiebre transitoria. El urocultivo es negativo.

Como el cuadro de nuestra paciente no presenta estas características podemos descartar este diagnóstico.

Ø       Infección: en éste punto, se plantea la posibilidad de pielonefritis versus quiste renal infectado.

No pudiendo dejar de sospechar la infección del quiste hepático, cuando el dolor se localiza en hipocondrio derecho.

La Pielonefritis (al igual que en pacientes sin enfermedad poliquística), es producida por gérmenes  gram negativos entéricos, se presenta con síntomas agudos como dolor difuso en flanco, leucocitosis y urocultivo positivo.

El Quiste renal infectado, tiene síntomas insidiosos y en el examen físico se observa un área de discreto dolor; el sedimento urinario es normal, aunque a veces puede existir piuria, la cual se presenta en el 45% de los pacientes asintomáticos, debiendo considerarse la misma en un contexto clínico adecuado. El urocultivo es  negativo.

En cuanto al Quiste hepático infectado, los mismos presentan factores de riesgo tales cómo  sexo femenino, ser mayor de 50 años y estar en diálisis. Cursa sin alteraciones en el hepatograma y ausencia de leucocitosis.

Para la pielonefritis, a pesar de tener clínica, no presenta leucocitosis y principalmente el urocultivo es negativo, sin embargo tuvo rápida respuesta al tratamiento antibiótico con desaparición de la sintomatología.

Un diagnóstico posible puede ser el de quiste renal infectado ya que se presentó con varios días de evolución, sin embargo tiene imágenes negativas tanto por ultrasonografía y tomografía computada (TC).

El quiste hepático complicado, reúne varias características y factores de riesgo para ser considerado cómo diagnóstico probable. Además en la TC  se observa un quiste hepático que, si bien no refuerza con contraste, presenta una hiperdensidad periférica mayor, en comparación con los tejidos circundantes, compatible con edema, pudiendo ser éste último un signo indirecto de complicación.

Con respecto a la masa mediastinal, al analizar los posibles diagnósticos, un dato orientador es su  ubicación a nivel del mediastino.

En nuestra paciente tenemos una masa cuyas características por TC son: ubicación en seno cardiofrénico derecho, de densidad homogénea, bordes netos, con coeficiente de atenuación agua y que no refuerza con el contraste endovenoso.

Por lo tanto los posibles diagnósticos diferenciales a plantear son:

§          Quiste pericardio celómico

§          Quiste broncogénico, generalmente se encuentra a nivel paratraqueal derecho o carina y presentan en un 50% de los casos mayor densidad.

§          Hematomas agudos o subagudos; diagnóstico alejado en nuestra paciente ya que no tiene antecedentes de traumatismo ni instrumentación.

§          Porción del tracto gastrointestinal  rellena de líquido (Acalasia, Hernia de hiato, Divertículo esofágico); sin embargo no se evidencia continuidad con el tubo digestivo.

§          Derrame pleural tabicado, el cual debería haberse reabsorbido, ya que tenemos una TC de un año previo, sin modificaciones en su tamaño.

Entonces, en función del razonamiento previo, considero que el quiste pericardio celómico es el diagnóstico más probable.

Para concluir, con respecto a este último punto analizado, como la paciente se encuentra asintomática sugiero seguimiento con imágenes.

En cuanto al aspecto infeccioso, inicialmente es difícil diferenciar entre pielonefritis versus quiste renal infectado, sin embargo la elección del tratamiento antibiótico tendrá que tener como característica la penetración a nivel de los quistes, por lo que deberán ser liposolubles, tales cómo las fluoroquinolonas (ciprofloxacina) o trimetoprim-sulfametoxazol.

La importancia del diagnóstico diferencial, se relaciona en parte con la duración del tratamiento, ya que en el quiste renal complicado es más prolongado (cuatro semanas). Por lo tanto sugiero este último plan, ya que nuestra paciente tiene un urocultivo negativo.

En cuánto a la terapéutica del quiste hepático, se requiere drenaje percutáneo y antibióticoterapia por no menos de cuatro a seis semanas.

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