Discusión del caso clínico
Dra. Marianela García Laplaca
 

Se define a la policitemia como una elevación en uno o más de los siguientes valores: hematocrito ≥ a 48% en la mujer y 52% en el hombre, hemoglobina ≥ a 16,5 g/dl en la mujer y 18,5 g/dl en el hombre y menos frecuentemente a través del recuento absoluto de glóbulos rojos.
 

Se la puede clasificar en :

POLICITEMIA RELATIVA: aquellas situaciones en las cuales existe una disminución del volumen plasmático en forma aislada. También llamada pseudopolicitmia, policitemia espúrea o por estrés.

POLICITEMIA ABSOLUTA: cuando existe realmente un aumento absoluto en el recuento de glóbulos rojos. También llamada eritrocitosis. A su vez, esta se clasifica en primaria cuando existe una anormalidad en los progenitores eritroides de la médula ósea, ya sea congénita o adquirida; o secundaria, situaciones en las cuales existe un aumento de eritropoyetina o sustancia símil en respuesta a la hipoxia o por un tumor secretante de dicha hormona.

POLICITEMIA COMBINADA: existe aumento de masa eritrocitaria total y disminución del volumen plasmático. Ej: fumadores.

El método exacto para hablar de eritrocitosis sería la medición de la masa eritrocitaria total a través de métodos radioisotópicos, pero debido a que no se encuentra disponible en todos los centros y a su costo, se utilizan los valores de laboratorio mencionados anteriormente.
 

El cuadro clínico es muy heterogéneo y el paciente se puede presentar con cefalea, mareos, síncope  (que fue uno de los motivos de consulta de nuestro paciente), visión borrosa, amaurosis fugaz, dolor torácico o abdominal, fatiga, mialgias, parestesias, confusión mental.
 

No voy a extenderme sobre las patologías que presentan policitemia con gasometría arterial normal (% de saturación de la hemoglobina ≥ a 92) ya que no es el caso de nuestro paciente, sin embargo sería importante nombrar aunque sea estos cuadros para considerarlos en otras situaciones. Ej: policitemia del fumador, policitemia vera, carcinoma renal, hemangioblastoma cerebeloso, hepatocarcinoma, hemoglobinopatías con elevada afinidad por el oxígeno.

Las 2 causas más frecuente de eritrocitosis 2º a hipoxemia son las enfermedades pulmonares obstructivas crónicas (EPOC) y las cardiopatías congénitas con shunt derecha-izquierda. Sin embargo, no debemos olvidarnos de otras patologías como síndrome de apnea del sueño, la obesidad extrema, personas que viven a grandes altitudes.
 

Las enfermedades pulmonares obstructivas crónicas (enfisema, bronquitis crónica, asma persistente) se dan en pacientes fumadores de jerarquía (más de 20 cigarrilllos/día durante más de 20 años) que comienzan con síntomas generalmente a los 40 años. Sin embargo, no hay que olvidarse que existen otros factores de riesgo que se relacionan con la exposición ocupacional a determinados contaminantes y toxinas nocivas para el pulmón. Dentro de las manifestaciones clínicas tenemos la tos con expectoración crónicas, disnea progresiva. En el examen físico, el hallazgo de un tórax en tonel, espiración prolongada con labios entrecerrados, hipoventilación generalizada, sibilancias, roncus, rales subcrepitantes, uso de músculos accesorios, hipocratismo digital, pérdida de peso nos orientan al diagnóstico. Los hallazgos en el laboratorio (hipercapnia, hipoxemia, policitemia), en la radiografía de tórax, espirometría pre y post-broncodilatadores sumados al cuadro clínico y hábitos del paciente nos orientan al diagnóstico.
 

La apnea obstructiva del sueño  (ASO) se caracteriza por pausas respiratorias ≥ 10 segundos que provocan un sueño no reparador con somnolencia diurna y constituye un factor de riesgo cardiovascular. Suele estar relacionado con la obesidad o el hipotiroidismo. También se puede hallar en pacientes con hipertrofia amigdalina, retrognatia o macroglosia y en pacientes con síndrome de Down.
 

El síndrome de Pickwick es la obesidad mórbida asociada a ASO, hipoxemia crónica, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca derecha y en el 50% de los casos, presenta hipoxemia con policitemia e hipercapnia.
 

Los habitantes de pueblos o ciudades a grandes alturas presentan valores de  hematocrito mayor a las personas que viven a menor altitud, aun cuando habiten a 2550 mts snm (sobre el nivel del mar).

Los cuadros de metahemoglobinemia y carboxihemoglobinemia también son causa de policitemia pero con PO2 normal. La metahemoglobinemia congénita suele ser asintomática, no así la forma adquirida en la cual es de suma importancia una buena anamnesis para detectar el antecedente de exposición a anilina, benceno, cloroquina, dapsona, metoclopramida, anestésicos locales, naftalina, sulfas o nitritos. Suelen presentarse con cianosis, y durante la extracción de sangre se puede apreciar la sangre color oscura, azul o chocolate. En los casos de carboxihemoglobinemia también es importante el antecedente ocupacional (trabajadores de hornos industriales) o la exposión a combustión incompleta de estufas o incendios. Hasta el 20% de los fumadores tiene carboxihemoglobinemia. En el laboratorio se puede hallar una PO2 normal y la sangre suele tener un color rojo cereza característico.

Finalmente, me extenderé en las cardiopatías congénitas cianóticas del adulto ya que contamos con un ecocardiograma que avala uno de estos diagnósticos. Las más frecuentes con la tetralogía de Fallot y el síndrome de Eisenmenger.
 

La tetralogía de Fallot (CIV, cabalgamiento de la aorta sobre el septum interventricular, estenosis pulmonar, hipertrofia de VD) constituye hasta un 10 % de las cardiopatías congénitas cianóticas del adulto, sin embargo sólo el 3 % de los pacientes sobreviven hasta los 40 años si no se resuelve quirúrgicamente. Los pacientes suelen presentar cianosis, acropaquia y policitemia, y son frecuentes los episodios hipóxicos (“spells”) que se caracterizan por taquipnea, empeoramiento de la cianosis, pudiendo llegar a tener pérdida de la conciencia, convulsiones, accidentes cerebrovasculares y hasta provocar la muerte. En un 15 % de los casos se asocian a otras anomalías (enfermedad de Down, síndrome de Di George).
 

El síndrome de Eisenmenger se debe a la presencia de un shunt izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus permeable) que genera hiperflujo pulmonar lo que provoca cambios estructurales a nivel del lecho vascular pulmonar, primero reversibles (hipertrofia de la capa media de las arteriolas, proliferación y fibrosis de la íntima, oclusión de capilares y pequeñas arteriolas), pero si la enfermedad se prolonga se tornan irreversibles ( lesiones plexiformes, arteritis necrotizante) y se produce hipertensión pulmonar con inversión del sentido del shunt (derecha-izquierda) apareciendo cianosis y policitemia, con una sobrevida del 42 % a los 25 años. Los factores de mal pronóstico son: síncope, disfunción sistólica del VD, aumento de la PFD del VD, hipoxemia con porcentaje de saturación de la hemoglobina menor a 85% (2 de los cuales se encuentran presentes en nuestro paciente). Las principales causas de muerte son la muerte súbita (29%) por arritmias, la insuficiencia cardíaca congestiva y la hemoptisis.
 

Nuestro paciente presenta síndrome de Down, por lo tanto no debemos olvidar que es muy frecuente la asociación de  malformaciones cardíacas (además de otro tipo de malformaciones) y este síndrome (40-50%). Entre las más frecuentes se encuentra el canal auriculoventricular (45%) y la comunicación interventricular (35%).

Finalmente, quisiera dejar algunos conceptos con respecto al manejo de los pacientes con síndrome de Eisenmenger que es la patología que presenta nuestro paciente. Es fundamental el control de las anormalidades hematológicas y de la hipertensión pulmonar.

La policitemia secundaria del adulto, a diferencia de lo que ocurre en los niños, no se suele asociar a eventos trombóticos. El tratamiento consiste en flebotomías isovolumétricas (500 ml) con reposición de igual volumen de solución fisiológica o coloides, demostrándose que no existe diferencia entre cristaloides o coloides. Se debe tener en cuenta que las flebotomías a repetición provocan pérdida de hierro lo que puede disminuir aun más la capacidad de transporte de O2 a los tejidos, y no nos debemos olvidar que los glóbulos rojos microcíticos e hipocrómicos (por déficit de hierro) se tornan menos deformables aumentando la viscosidad sanguínea agravando, de esta manera, el cuadro. Por lo tanto, se debe ser cuidadoso con respecto a este tratamiento. Solamente se deben realizar en pacientes sintomáticos con un hematocrito mayor a 65% y rara vez se requieren más de dos flebotomías en 24 hs para lograr la mejoría sintomática del paciente adulto.
 

Es frecuente que exista un déficit de hierro, ácido fólico y vitamina B12 por la hiperproducción de glóbulos rojos a nivel de la médula ósea. Esto obliga al médico tratante a buscar y tratar estos déficits en forma temprana. También se puede hallar plaquetopenia, prolongación del tiempo de protrombina y del KPTT aunque son raras las hemorragias, salvo las hemoptisis por hipertensión pulmonar. Estas anormalidades del laboratorio son consecuencia de la eritrocitosis y suelen revertir con las flebotomías.

Por último, es importante considerar las opciones terapéuticas de la hipertensión pulmonar. Se ha demostrado que la oxigenoterapia domiciliaria (con aporte de oxígeno al 40%) aumenta significativamente el porcentaje de saturación de la hemoglobina y es poco frecuente que exista una policitemia marcada con una SAO mayor a 85%. Su efecto se debe a la vasodilatación que produce en el lecho pulmonar disminuyendo de esta manera la resistencia vascular y aumentando el flujo. Es uno de los tratamientos más difundidos tanto por su accesibilidad como por su costo. Actualmente, se cuenta con numerosas opciones farmacológicas: sildenafil a dosis altas, prostaciclina (epoprostenol), análogos de la prostaciclina (iloprost, beraprost, trepostinil), antagonistas del receptor de la endotelina (bosentán), que han demostrado mejorar la tolerancia al ejercicio, disminuyen la resistencia vascular pulmonar y disminuyen la presión en la arteria pulmonar. Sin embargo, son tratamientos costosos y no siempre disponibles. Finalmente, y sólo para mencionarlo, se cuenta como último recurso terapéutico el transplante pulmonar bilateral con reparación del defecto cardíaco o el transplante corazón-pulmón.