Presentación del caso clínico
Dr. Pablo Campi

 

Datos personales:
Paciente mujer de 35 años de edad.
Ingresa a sala general el día 25/11/04

Motivo de consulta:
Dolor abdominal; vómitos.

Enfermedad actual:
Comienza dos días previos al ingreso con dolor abdominal difuso, de tipo continuo, de intensidad 7/10. Posteriormente el dolor se localiza en hipocondrio derecho, con irradiación hacia el dorso. Acompañando el cuadro refiere vómitos alimentarios, con posterior alivio parcial de la sintomatología. Refiere además sensación de distensión abdominal.

Antecedentes personales:
• Historia Dermatológica: múltiples episodios de lesiones cutáneas caracterizadas por sensación urente, eritema edema y formación de vesículas y ampollas, luego de la exposición al sol, de comienzo en 1969 (tres años de edad), lo que lleva a no exponerse más al mismo.
• En 1984 (15 años) presenta un primer episodio de dolor abdominal agudo, plasmándose el diagnóstico de Porfiria sin realizarse estudios de porfirinas.
• En el año 1998 se realiza punción biopsia hepática que informó depósitos de pigmentos compatibles con la enfermedad y fibrosis portal moderada sin necrosis significativa
• Presenta reiteradas internaciones por exacerbaciones de su enfermedad (cuadros de dolor abdominal):
1- Febrero 2001. Internación por una crisis aguda sin causa demostrable. Presenta dolor abdominal y vómitos. Hepatoesplenamegalia e ictericia. Laboratorio: anemia, leucopenia leve y plaquetopenia; hipertransaminasemia, aumento de GGT y FA, e hiperbilirrubinemia con franco predominio de la fracción conjugada. Se realiza estudio de las porfirinas durante ésta que informa: 1) protoporfirinas muy elevadas en los eritrocitos (25.319 micg/l de eritrocitos; VN <350), 2) porfirinas elevadas en la orina y materia fecal (en orina: coproporfirinas 660 mcg/24hs y uroporfirinas 66 mcg/24 hs, VN < 150 y 20 mcg/24hs respectivamente; y en MF 2.140 nmol/g peso húmedo, VN <50 nmol/g), y 3) estudio de espectro de emisión de fluoresceína plasmática diluido en fosfato salino usando una longitud de onda de excitación de 405 nm que mostró una intensidad máxima de emisión próximo a 629 nm. Se diagnostica Protoporfiria Eritropoyética.
2- Enero 2003 y 2004. Crisis agudas desencadenadas por infecciones urinarias. Clínica y laboratorio similares a la internación previa de 2001. Ecografía abdominal (01/2004): vesícula con paredes edematizadas, hepatomegalia con ecos gruesos en su interior y esplenomegalia.
• Transfusiones reiteradas de hemoderivados.
• Gastritis crónica diagnosticada mediante biopsia endoscópica (10/2004).

Antecedentes familiares:
• Padre con diagnóstico de porfiria (desconoce variedad), con manifestaciones cutáneas y abdominales similares a las que presenta la paciente.

Examen físico:
Paciente vigil, orientada. Impresiona moderadamente enferma, ictérica. Hiperpigmentación de áreas de la piel expuestas, con máculas hipo e hiperpigmentadas en dichas áreas.
Presión arterial: 110/70 mmHg. Frecuencia cardíaca: 80 latidos/min. Frecuencia respiratoria: 20 ciclos/min. Temperatura: 36,6°C.
Cabeza y cuello: escleras ictéricas.
Abdomen: doloroso espontáneamente y a la palpación profunda en hemiabdomen superior con defensa y sin signo de descompresión. Hepatomegalia a 6 cm. del borde costal. Esplenomegalia a 5 cm. del borde costal.

Exámenes complementarios:

Laboratorio al momento del ingreso:
Hematocrito: 29 %; hemoglobina: 9,3 g/dl; glóbulos blancos: 6100 elementos/mm3; plaquetas: 54000 elementos/mm3.
TP: 18,5 seg. (Tasa de protrombina: 48 %); KPTT: 40 seg.
Glicemia: 107 mg/dl; uremia: 24 mg/dl; creatininemia: 0,39 mg/dl; Na: 134 meq/l; K: 4,0 meq/l; TGO: 472 UI/l; TGP: 558 UI/l; FAL: 428 UI/l; LDH: 321 UI/l; GGT: 279 UI/l; amilasemia: 41 UI/l; bilirrubinemia total: 12,77 mg/dl; bilirrubinemia directa: 8,33 mg/dl; bilirrubina indirecta: 4,38 mg/dl.
Orina completa: color caoba, turbia; densidad 1025, pH: 5. Pigmentos biliares: +++, urobilina: ++++; hematíes escasos, células epiteliales regular cantidad, mucus ++.

Ecografía abdominal:
Hígado: de superficie lisa, estructura homogénea; se observa escasa cantidad de ascitis perihepática. Vesícula: importante edema de pared; alitiásica. Bazo: francamente aumentado de tamaño.

TAC de abdomen y pelvis sin contraste endovenoso: Hepatoesplenomegalia homogénea. Marcada hipodensidad cortical renal bilateral. Vesícula biliar de paredes engrosadas, hipodensas; alitiásica. Líquido libre perihepático, subdiafragmático y fondos de saco pelvianos peritoneales.
 

Evolución:
Al ingreso, dado el cuadro abdominal agudo y teniendo en cuenta las contraindicaciones medicamentosas de la patología de base de la paciente, se comienza tratamiento antibiótico con ampicilina y gentamicina; además se indica ayuno absoluto. La paciente no presenta más episodios de vómitos y refiere mejoría del dolor abdominal, con tránsito intestinal conservado. El día 28/11 refiere dolor abdominal a predominio en hemiabdomen inferior, con irradiación hacia la región lumbar bilateral. Se constata puñopercusión positiva bilateral. Se solicita un análisis de orina completa que muestra leucocituria abundante y piocituria regular, siendo el resto de similares características a la orina del momento del ingreso.