Presentación del caso clínico. | Discusión |

Enfermedad actual:

Paciente de 34 años que consulta por cuadro de 2 meses de evolución de distensión abdominal asociada a edemas en miembros inferiores y disnea de clase funcional II. De un mes, presenta episodios de desorientación témporo-espacial, fallas mnésicas y alteración del ciclo sueño-vigilia, de curso progresivo y fluctuante. Por tal motivo cursa internación en otra institución en donde se interpreta el cuadro como secundario a disfunción hepática iniciándose la metodología diagnóstica para la determinar etiología de la misma y posteriormente es derivado a nuestro hospital para evaluación por servicio de Gastroenterología para eventual trasplante hepático.

Antecedentes personales:
• Cirrosis hepática de reciente diagnóstico y causa desconocida. Clasificación Child-Pugh C, MELD 21.
• Insuficiencia venosa crónica de miembros inferiores. Realizó tratamiento esclerosante.
• Hábitos:
- Ex etilista de 120 gramos de etanol por semana.
- Ex tabaquista de 5 cigarrillos/día.
• Niega antecedentes traumatológicos, quirúrgicos, alergias u otros hábitos tóxicos.

Antecedentes familiares:
• Madre: viva, hipertensa, diabética.
• Padre: vivo, hipertenso.
• Hermanos: 4, vivos sanos.
• Hijos: 2, sanos.

Examen físico:

Paciente vigil, bradipsíquico. Orientado en persona y espacio, parcialmente orientado en tiempo. Hiperpigmentación cutánea generalizada. Impresiona moderadamente enfermo.

Signos vitales: presión arterial: 110/60 mmHg, frecuencia cardíaca: 66 lpm, frecuencia respiratoria: 16 rpm, temperatura: 36.3ºC, saturación de O 2 99 % a aire ambiente.

Cabeza y cuello: normocéfalo, cabello bien implantado. Ojos: escleras ictéricas, pupilas isocóricas reactivas simétricas, movimientos oculares extrínsecos conservados. Puntos sinusales negativos. Fosas nasales y conductos auditivos externos permeables, sin secreciones ni estigmas de sangrado. Cavidad bucal: piezas dentarias en regular estado, lengua central y móvil, orofaringe sin lesiones mucosas. Cuello: cilíndrico, simétrico, pulsos carotideos simétricos sin soplos, sin ingurgitación yugular. No se palpan adenopatías submaxilares, supra o infraclaviculares, ni glándula tiroides.

Tórax: diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Columna vertebral sonora sin desviaciones, indolora.

Aparato cardiovascular: no observo ni palpo latidos patológicos ni frémitos. R1 y R2 normofonéticos, no ausculto soplos, R3, ni R4.

Aparato respiratorio: eupneico, adecuada mecánica ventilatoria, sin tiraje ni reclutamiento. Expansión de bases y vértices conservada. Murmullo vesicular conservado sin ruidos agregados.

Abdomen: globuloso, levemente distendido, blando e indoloro a la palpación, sin defensa ni dolor a la descompresión. No se palpan visceromegalias. Ruidos hidroaéreos y timpanismo conservado, con matidez a la palpación de hipogastrio. Puño percusión bilateral negativa.

Neurológico: Ritmo del pensamiento con tendencia a la bradipsiquia, hipoproséxico, lenguaje hipofluente. Nomina, repite. Sigue órdenes simples. Movilidad activa y sensibilidad termoalgésica, táctil superficial y posicional conservadas en los cuatro miembros. Presenta flapping y rueda dentada. Sin signos de irritación meníngea. Reflejos osteotendinosos conservados en los cuatro miembros. Respuesta plantar bilateral indiferente.

Miembros: tono, tropismo, fuerza y temperatura conservados. Presenta edema bimaleolar (Godet +++) e infrapatelar (Godet ++).

Genitales: Testículos en bolsa, escroto sin lesiones, pene sin lesiones, ni secreciones.

Exámenes complementarios :

Septiembre de 2015:

• Tomografía de abdomen: Ascitis, esplenomegalia. Hígado disminuido de tamaño con bordes irregulares. Recanalización de vena umbilical. Signos de hipertensión portal. Dilatación de estructuras vasculares esplénica y porta. Circulación colateral. Asas intestinales con engrosamiento parietal con patrón estratificado difuso.
• Ecografía Doppler de eje espleno-portal : Vena porta permeable de 14 mm de diámetro. Flujo hepatópeto. Dilatación rama portal izquierda con recanalización de ligamento redondo. Vena esplénica de calibre aumentado. Venas suprahepáticas no visualizadas. Arteria hepática con flujos conservados. Circulación colateral esplénica renal.
• Videoendoscopia digestiva alta : Paquete variceal grado I-II esofágico. Úlcera Forrest III en duodeno.
• Ecocardiograma: Fracción de eyección 60%. Aurícula izquierda levemente dilatada. Derrame pericárdico escaso. Diámetro de vena cava inferior de 18 mm .
• Determinaciones de laboratorio:

• Anticuerpo antimúsculo liso: Negativo.
• Anticuerpo LKM: negativo.
• Anticuerpo anti-mitocondrial: Negativo.
• FAN: Negativo.
• ANCA P: no reactivo.
• Alfa feto proteína: 2.5 ng/ml.
• Alfa 1 anti-tripsina: 163 g%
• Ceruloplasmina: 9 mg/dl (VN: 20-57)
• Cupruria: 12.3 mcg/24 hs (inadecuada recolección de orina).
• Perfil de hierro: TIBC 208 - % de saturación de transferrina 28 % - Sideremia 59 mcg/dl - Ferritina 1437.3 ng/dl.

• VDRL y serología para VHC, VHB, VHA, HIV: no reactivas.

Octubre/noviembre de 2015:

• Laboratorio:

• Orina completa: pardo. Aspecto límpido. PH 6. Densidad 1012. Proteínas, glucosa, no detectables, pigmentos biliares +1, cuerpos cetónicos +1. Urobilina +2. Hemoglobina 2+. Sedimento: hematíes 2-3 células/campo, leucocitos 0-2 células/campo, células epiteliales 1-2 células/campo, 0 cilindro hialino/campo.

• Radiografía de tórax frente y perfil: Impresiona índice cardiotorácico conservado, senos costo-frénicos libres, sin infiltrados parenquimatosos. ( IMAGEN 1 y 2 ).

• ECG: ritmo sinusal, regular. FC: 66 lpm, PR: 80 mseg. QRS: 80 mseg. QT: 120 mseg. AQRS: + 10º. Sin signos de arritmias ni isquemia aguda.

• Perfil metabólico:
• Hierro sérico 171 mcg/dl (VN: 60-160) – Porcentaje de saturación transferrina 91.4% (VN 20-55). Transferrina 187 mcg/dl (VN: 228-428). Ferritina 1152 ng/ml (VN: 30-400).
• Ceruloplasmina: 14 mg/dl (VN 19-57).
• Cupruria: 445 mcg/24 hs.
• Cupremia: 36 mcg/dl.
• Hemoglobina glicosilada: 4.6%

• Marcadores tumorales:
• CEA: 7.4 ng/ml (VN: 0.2-3.4).
• GCH: <1 mUI/ml.
• CA 19.9: 50.5 UI/ml (VN: 0.6-39).
• Alfa feto proteína: 5 ng/ml. (vn: 0.7-7.1)

• Perfil hormonal:
• TSH: 0.9 mUI/ml (VN: 0.27-4.2)
• Cortisol: 8.1 mcg/dl (VN: 6.2-19.4)

• Perfil inmunológico:

•  Proteinograma por electroforesis :

• Proteínas totales: 8.07 gramos%.
• Albúmina 1.85 g/L.
• Alfa 1 antitripsina 0.20 g%.
• Alfa 2 macroglobulina: 0.45 g%.
• Beta 1 haptoglobina: 0.50 g%.
• Beta 2 transferrina: 0.8 g%.
• Inmunoglobulinas 4.27 g%.
• Ig A: 892 mg/dl.
• Ig M: 98 mg/dl.

• Serología:
• Toxoplasma Gondii: IgG positivo, IgM negativo.
• Citomegalovirus: IgG positivo, IgM negativo.
• HIV, VHC, VHB, VHA y VDRL: no reactivas.
• Virus Epstein-Barr: IgM e IgG negativos.
• Virus varicela zóster: negativo.

• Ecocardiograma Doppler : Fracción de eyección 65%. FSVI normal. Leve dilatación de aurícula izquierda (44 mm). Parámetros de función sisto-diastólica izquierda normales, lo cual aleja la posibilidad de compromiso (al menos significativo) por eventual proceso de hemocromatosis.

• Ecografía abdominal: Hígado de tamaño disminuido de bordes irregulares. Parénquima heterogéneo como se observa en los procesos crónicos. Sin signos de lesión focal. Múltiples dilataciones venosas, de trayecto tortuoso. Arremolinamiento de vasos mesentéricos.

• Ecografía mamaria: aumento del tamaño glandular bilateral (ginecomastia difusa), sin lesiones sólidas ni líquidas.

• Espirometría: dentro de parámetros normales.

• Examen oftalmológico bajo lámpara de hendidura: depósitos amarillentos-verdosos dispuestos en semiluna superior e inferior en periferia corneal.

• RMI de cráneo: Se identifica hiperintensidad en secuencia de T2 y FLAIR de ambos núcleos caudados, putamen bilateral y tractos espinotalámicos (IMAGEN 3), presentando restricción en la difusión (IMAGEN 4), con caída de la señal en el mapa de ADC (IMAGEN 5), en relación a signos de edema citotóxico. Se observa en T1 hiperintensidad de globos pálidos, cápsula interna y a nivel de mesencéfalo, sobre su región anterior, siendo hipointensos en T2, en probable relación a depósito de mineral (manganeso) (IMAGEN 6). El análisis espectroscópico evidencia un incremento de glutamina-glutamato (IMAGEN 7). El sistema ventrículo cisternal es de forma, tamaño y situación normal. La relación entre la sustancia gris y blanca está conservada. A nivel de fosa posterior los hemisferios cerebelosos, el vermis y el tronco encefálico son de características normales. No se observan alteraciones en calota craneana. En la secuencia angiográfica se muestra trayecto, calibre y señal de flujo habitual de las arterias cerebrales basales y sus ramas principales.

Evolución:

•  Paciente evoluciona hemodinamicamente estable, afebril, con signos de encefalopatía hepática fluctuantes que empeoran durante el transcurso de la internación asociándose a intervalos de catarsis negativa.

•  Presentó hiponatremia transitoria asociada al uso de fármacos diuréticos que se corrige rápidamente con la suspensión de los mismos.

•  Intercurre con un cuadro de conjuntivitis bilateral por lo que recibe tratamiento con gotas oftálmicas con tobramicina y dexametasona.

•  Agrega episodios de excitación psicomotriz, espasticidad de miembros y trastornos conductuales.

•  Por alteraciones en el ritmo sueño-vigilia y ansiedad en torno a su eventual trasplante hepático, fue evaluado por el servicio de Salud Mental que indica medicación antipsicótica (quetiapina) que se suspende tras 48 hs por empeoramiento de la sintomatología neurológica y ante la imposibilidad de descartar la droga como constribuyente a dicho cuadro.

•  Fue evaluado por el servicio de Neurología que sugiere comenzar tratamiento empírico para Enfermedad de Wilson con compromiso neurológico (tetramolibdato de amonio).

•  Se inscribe en lista de espera para trasplante hepático. MELD actual 23.

Pendientes:

•  RMI de abdomen

•  Biopsia hepática.

Imágenes del caso