Examen físico: paciente vigil, orientado en tiempo, espacio y persona. Impresiona levemente enfermo.

Signos vitales: presión arterial: 120/80mmHg. Frecuencia cardíaca: 115 lpm. Frecuencia respiratoria: 14 rpm. Temperatura: 37.3ºC. Saturación de O2: 98% (aire ambiente).

Cabeza y cuello: normocéfalo, cabello bien implantado. Ojos: conjuntivas rosadas, arco corneal, escleras blancas, xantelasma en ángulo interno de ojo derecho. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Puntos sinusales negativos. Fosas nasales y conductos auditivos externos permeables y sin secreciones ni epistaxis/otorragia. Cavidad bucal: piezas dentarias incompletas con regular estado, lengua central y móvil, mucosas húmedas, orofaringe rosada y sin lesiones, reflejo nauseoso conservado. Cuello: cilíndrico, simétrico, pulsos carotideos simétricos, ingurgitación yugular 2/6, con colapso inspiratorio. No se palpan adenopatías cervicales ni supra o infraclaviculares. No se palpa tiroides. No se observa hipertrofia parotídea.

Tórax: diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Columna sonora, sin desviaciones. Espino palpación negativa.

Aparato cardiovascular: no se observan ni palpan latidos patológicos ni frémito. R1 y R2 normofonéticos, no se auscultan soplos, R3 ni R4. Ritmo regular.

Aparato respiratorio: respiración costo-abdominal, sin tiraje ni reclutamiento de músculos accesorios. Expansión de bases y vértices conservada. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad pulmonar conservada. Murmullo vesicular conservado.

Abdomen: globuloso, sin circulación colateral. Xantomas eruptivos en región periumbilical (Figura 1). Blando, depresible, indoloro sin defensa ni descompresión. Sin hepatomegalia. Timpanismo conservado. Ruidos hidroaéreos conservados. Puño percusión bilateral negativa.

Genitales: pigmentación en escroto y pene conservado. Se observan xantomas eruptivos en glande, sin secreción.

Miembros: tono muscular, trofismo, sensibilidad, temperatura, movilidad digital y pulsos conservados. Sin edemas ni deformidad.

Examen Neurológico: glasgow 15/15. Funciones superiores y pares craneales conservados. Sensibilidad, motilidad activa y fuerza en cuatro miembros. Coordinación, marcha y equilibrio conservados. Sin signos de irritación meníngea. Reflejos osteotendinosos conservados. Sin flapping ni rueda dentada. Babinski negativos bilateral.

Piel y faneras: xantomas eruptivos en miembros superiores e inferiores. (Figuras 2)

Exámenes complementarios:

Laboratorio:

• Electrocardiograma (Día 0): ritmo regular, sinusal, FC 100 latidos/minuto, PR 0,08 seg, QRS 0,08 seg, QT 0,36 seg, AQRS +90°. Bloqueo incompleto de rama izquierda.

• Tomografía de abdomen y pelvis con contraste (Día 0): La porción visualizada de ambas bases pulmonares no evidencian la presencia de consolidaciones ni derrame pleural. El hígado es de forma, tamaño y situación habituales. Su superficie es lisa, y sus bordes son agudos. No presenta alteraciones densitométricas ni efectos de masa focales. La vía biliar intra y extrahepática es de calibre conservado. La vesícula biliar es de forma, tamaño y situación normales, sin imágenes que sugieran la presencia de litiasis. Tener en cuenta que este método puede pasar por alto litiasis colesterínicas. El bazo es de forma, tamaño y situación normales. El eje esplenoportal es de calibre y trayecto conservado, permeable. El páncreas presenta un parénquima discretamente atrófico, aunque el parénquima remanente conserva su acinarizado habitual. El conducto de Wirsung es de calibre conservado, sin efectos de masa. Se observa marcada reticulación de la grasa peripancreática adyacente a cuerpo y cola pancreática,  con extensión al espacio pararrenal anterior, determinando además engrosamiento de la fascia renal anterior izquierda. Se evidencia engrosamiento difuso de la glándula adrenal izquierda la cual se encuentra en intimo contacto con el proceso anteriormente descripto, midiendo 7 mm el brazo interno, 8 mm el brazo externo y el cuerpo 10 mm en el límite de la normalidad. Adenopatías a nivel de la emergencia del tronco celíaco la mayor mide 12 mm de diámetro en su eje menor. Ambos riñones son de forma, tamaño y situación habituales. Concentran y eliminan normalmente la sustancia de contraste, sin evidencia de alteraciones calicopiélicas ni ureterales. La aorta abdominal así como también las arterias  ilíacas primitivas, internas, externas y femorales, son de calibre y trayecto conservados. La vena cava inferior así como también las venas ilíacas primitivas, internas, externas y femorales, son de calibre y trayecto conservados. No se observan adenomegalias intraperitoneales, retroperitoneales, ilíacas o inguinales. No se observan alteraciones a nivel del tracto gastrointestinal. La vejiga es de paredes lisas, sin presentar efectos de masa endoluminales ni parietales. Las vesículas seminales y la próstata no presentan alteraciones. No se observa líquido libre ni neumoperitoneo No se observan alteraciones a nivel de los tejidos blandos que componen la pared abdomino-pelviana. (figuras 6,7 y 8)