Presentación del caso clínico. | Discusión |

Enfermedad actual:

Paciente mujer de 42 años de edad con antecedente de miastenia gravis en tratamiento irregular, consulta por cuadro de 7 meses de evolución caracterizado por ptosis palpebral, mialgias localizadas en miembros superiores y región cervical. Dichos síntomas se exacerban en los últimos 15 días y se asocian a dificultad en el inicio de la deglución.

Niega fiebre, cefalea, disnea, paresia, parestesias y otros síntomas.

Antecedentes personales:

• Miastenia Gravis diagnosticada en el año 2013 en contexto de ptosis palpebral con anticuerpos anti receptor de acetilcolina negativos, en tratamiento con piridostigmina 6 comprimidos día, de manera irregular. Refiere abandonar hace un año por falta de disponibilidad de medicación.
• Hipertensión arterial diagnosticada en el año 2017, en tratamiento con carvedilol 6.25 mg/día.
• Tabaquista de 27 paquetes año.
• Niega otros hábitos tóxicos ó alergias medicamentosas.

Antecedentes familiares:

Estudios previos:

• Anticuerpo anti Receptor de Acetilcolina (16/12/13): 0.13 nmol/l. Valores superiores a 0.5 se consideran positivos.
• Tomografía de cráneo con contraste (30/5/14): sin alteraciones patológicas.
• Biopsia de músculo deltoides (9/10/14): no se observan signos de proliferación atípica. El músculo esquelético exhibe ligero edema interfibrina y pequeños focos de infiltrados perivasculares. Se realiza en contexto de estudio por mialgias, sin más datos.
• Espirometría (5/4/16):

• Capacidad vital forzada (CVF): 3.01 litros; 88% del valor teórico.

• FEV 1: 2.88 litros.  

• FEV1/CVF: 83% del valor teórico.

• Sin signos de obstrucción.

TSH (5/17): 1.46 uUL/ml.
Ecocardiograma (7/17): FEY 80 %. Sin alteraciones

Laboratorio:

	7/2/19
Hemoglobina (g/dL)	12
Hematocrito (%)	36
Glóbulos blancos (cel/mm3)	13900
Plaquetas (cel/mm3)	248000
Glicemia (mg/dl)	80
Sodio (mEq/l)	138
Potasio (mEq/l)	3.5
Cloro (mEq/l)	102
TGO (UI/L)	204
TGP (UI/L)	51
CPK (UI/L)	6300

Examen físico:

Impresión general: paciente vigil, orientada en tiempo, espacio y persona, impresiona enferma.

Signos vitales: PA: 130/80 mmHg. FC: 65 lpm. FR: 24 rpm. T: 36,7º C. Sat. O2: 99% (FiO2 0.21).

Cabeza y cuello: normocéfala, cabello bien implantado. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Movimientos oculares extrínsecos limitados a la abducción, aducción, supra e infraducción. Ptosis palpebral bilateral. Reflejo nauseoso abolido. Puntos sinusales indoloros. Fosas nasales permeables, sin secreción ni epistaxis. Conducto auditivo externo, sin secreción ni otorragia. Trago negativo. Mucosas húmedas, lengua central y móvil, piezas dentarias incompletas. Cuello cilíndrico, simétrico, no palpo tiroides ni adenopatías. Ingurgitación yugular de 2/6 con colapso inspiratorio.  Pulsos carotideos simétricos, sin soplos.

Tórax: diámetro antero-posterior conservado. Columna sonora, indolora y sin desviaciones.

Aparato cardiovascular: no observo latidos patológicos. No palpo frémito. Ruídos cardíacos normofóneticos. Ritmo regular. Sin soplos, ni R3-R4.

Aparato respiratorio: respiración costo-abdominal sin tiraje ni reclutamiento. Expansión de bases y vértices conservada. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad y excursión de bases conservadas. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.

Abdomen: plano, sin cicatrices, ni signos de circulación colateral. Ruidos hidroaéreos conservados. Blando, depresible, indoloro a la palpación, sin defensa ni dolor a la descompresión. No palpo hepatomegalia ni esplenomegalia. Timpanismo conservado. No se auscultan soplos. Puño-percusión bilateral negativa.

Miembros: tono, trofismo, temperatura, sensibilidad y pulsos distales conservados. No palpo edemas ni adenopatías. Homans y Ollow negativos.

Neurológico: funciones superiores conservadas. Nomina, repite y comprende órdenes simples y complejas. Signos meníngeos negativos. Sensibilidad táctil y motilidad activa conservadas. Respuesta plantar indiferente bilateral. Marcha y equilibrio conservados. Signo de Romberg negativo. Reflejo osteotendinoso en miembros inferiores disminuido.

Genitales: Vulva e introito sin lesiones ni secreciones.

Exámenes Complementarios:

LABORATORIO	Día 0
Hemoglobina (g/dl)	12.8
Hematócrito (%)	36
Leucócitos (cel./mm3)	7300
Plaquetas (cél/mm3)	292000
Glicemia (mg/dl)	83
Uremia (mg/dl)	32
Creatininemia (mg/dl)	0.57
Bilirrubina total (mg/dl)	0.19
GOT (UI/l)	17
GPT (UI/l)	22
Fosfatasa alcalina (UI/l)	72
Gama glutamil transpeptidasa (UI/l)	32
Colinesterasa (Ul/l)	6304
Amilasa (UI/l)	43
Natremia (mEq/l)	139
Potasemia (mEq/l)	3.70
Cloremia (mEq/l)	103
VES (mm/1ºhora)	35
PCR (mg/L)	10.3
CPK (Ul/L)	102
LDH (Ul/L)	358
TP (segundos)	10.4
KPTT (segundos)	25

• Radiografía de tórax (día 0): rotada, bien penetrada e inspirada. Índice cardiotorácico conservado. Senos costo frénicos libres. No se observan radioopacidades  parenquimatosas. (IMAGEN 1)

• Orina completa (día 0): amarilla clara, límpida, pH 5, densidad 1009, proteinuria 0,04, glucosuria no detectable, cetonuria no detectable, pigmentos biliares no detectables, urobilinas normal, hemoglobinuria 3 +. Sedimento urinario: hematíes 10-12, leucocitos 0-1, células epiteliales 0-1. Celulas epiteliales 8-10.

• Electrocardiograma (día 0): ritmo sinusal, regular, FC 75, PR 0.16, QRS 0.08, QT 0.32, ST isoeléctrico, T negativas en DI-III, AvF, V4 a V6.

• Factor reumatoideo (día 1): 3 UI/ml (VN: 4 – 14).

• Tirotrofina plasmática (TSH) (día 1): 1.31 uUL/ml.

• Triiodotironina sérica (T3) (día 1): 1.47 ng/ml (VN: 0.8-2)

• Tiroxina sérica total (T4) (día 1): 6.9 ug/dl (VN: 4.8-12.7)

• Complemento: C3: 106 mg/dl. C4: 34 mg/dl

• Espirometría (día 2): Aceptable y reproducible. Capacidad vital forzada conservada. Relación FEV1/CVF normal. FEV1 conservado. Sin respuesta a bronco dilatadores. Capacidad vital lenta 85 % del valor teórico. Conclusión: Espirometría normal.

• Tomografía axial computada (TAC) de tórax (día 2): Estructuras ganglionares mediastinales aumentadas en número, de rango no megálico, destacándose laterotraqueales altas y bajas que no superan los 8 mm en su eje corto. Tenue área en vidrio esmerilado con tendencia a la formación de micronodulos sobre el segmento basal posterior del lóbulo inferior derecho. Signos de enfisema paraseptal a nivel del lóbulo superior derecho. Se observan además algunas bullas subpleurales biapicales que no superan los 17 mm. (IMAGEN 2).

Evolución:

Inicialmente se interpreta el cuadro clínico como exacerbación moderada de miastenia gravis en contexto de abandono de medicación, por lo que se instaura tratamiento con piridostigmina y prednisona presentando leve mejoría sintomatológica luego de 48 hs.

Sin embargo, tras no contar con un diagnóstico claro de dicha entidad se decide continuar estudios.

Estudios complementarios pendientes:

• Serologías para VIH, Hepatitis B y Hepatitis C.

• Electromiografía de estimulación repetitiva.

• Resonancia magnética de cráneo.

• Anticuerpos  Anticuerpo anti receptor de Acetilcolina y anti Receptor de Tirosinfosfokinasa,.

-     FAN, Anti ADN.

-     Estudio de potenciales evocados.

 

 

 

 

 

 

 

Imágenes del caso