Presentación del caso clínico

Dra. Cintia Cambursano

Enfermedad actual:

Comienza 4 años previos con dolores óseos en los cuatro miembros, parrilla costal y columna dorsolumbar. El mismo es en reposo e interrumpe el descanso nocturno y las actividades diarias.  Cede parcialmente con  analgésicos. Va agregando deformaciones óseas indoloras a nivel supraesternal, con cifosis y disminución de la talla.
Por este cuadro cursó internación hace 2 años y medio en esta institución donde se diagnostica una anemia severa de tipo ferropénica, por lo cual requirió transfusiones de glóbulos rojos y realizó tratamiento con hierro. A su vez presentaba fracturas costales bilaterales, consolidadas, y se diagnostica síndrome depresivo, y violencia familiar, además de situación de indigencia. Por este contexto familiar se deriva a otra institución para continuar tratamiento en ciudad de origen y en espera de gestión por parte de servicio social de vivienda. Posteriormente al alta de aquella internación no vuelve a contactar con el sistema de salud.
Actualmente consulta a nuestro hospital y se decide su internación para estudio, control y tratamiento.

Antecedentes personales:

• Anemia diagnosticada a los 13 años con requerimiento de transfusiones.
• Fractura de muñeca posterior a caída de propia altura hace 4 años.
• Infección puerperal hace 27 años, con requerimiento de internación en UTI sin asistencia mecánica respiratoria, ni drogas vasoactivas.
• Niega alergias, tabaquismo y etilismo.
• Violencia familiar.
• Síndrome depresivo (Diagnóstico hace 2 años y medio), inició tratamiento con clonacepam, sertralina y risperidona que posteriormente abandona.
• Antecedente suicidio de su padre con un arma.
• Indegencia.
• En la internación previa fue derivada en acuerdo con psiquiatría y servicio social a centro de menor complejidad para continuar estudio y tratamiento, y además debido a situación de violencia familiar e indigencia.

Examen Físico:
Impresiona levemente enferma, en posición antálgica con palidez cutáneo mucosa generalizada.
Signos vitales: PA: 120/70 mmHg, FC: 83 lpm, FR: 23 rpm, Tº: 36.5ºC.
Cabeza y cuello: normocéfalo, cabello bien implantado. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Escleras blancas, conjuntivas pálidas. Movimientos oculares extrínsecos completos. Puntos sinusales negativos. Fosas nasales permeables, sin secreciones ni epistaxis. Conducto auditivo externo sin secreciones ni otorraquia. Trago negativo. Orofaringe rosada sin lesiones. Mucosas húmedas. Cuello cilíndrico simétrico.

Tórax: Diámetro anteroposterior aumentado, sin cicatrices. Marcada cifosis dorsal. A la inspección se observa deformidad ósea a nivel supraesternal, indolora sin signos de flogosis. Puño percusión negativa bilateral. (Imágenes 1, 2 y 3)
Ap. cardiovascular: Ruidos normofonéticos. No se auscultan R3, R4. No se auscultan soplos.
Ap. Respiratorio: Respiración costoabdominal, sin tiraje ni reclutamiento. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad conservada. Expansión de bases y vértices disminuidos. Excursión de bases disminuída. Murmullo vesicular conservado con rales crepitantes bibasales.
Abdomen: Blando, depresible, indoloro .Plano. Hígado: borde superior sexto espacio intercostal derecho. No se palpa bazo. Timpanismo conservado, traube libre. RHA conservados, sin soplo.           

Miembros: Atróficos. Tono, pulsos, fuerza, movilidad, sensibilidad y temperatura conservados. No palpo adenopatías ni edemas periféricos. Marcha antálgica. Deformidad en muñeca izquierda. Miembros atróficos. Genu valgo. (Imágenes 4, 5 y 6)
Neurológico: Funciones superiores conservadas. Signos meníngeos negativos. Pares craneales, sensibilidad y motilidad activa conservadas. Respuesta flexora plantar. Sin flapping ni rueda dentada.

Genitales: vulva e introito sin lesiones ni secreciones.
 
Estudios previos (2 años y medio previos):
Frotis:
Hto 25% microcitos ++, hipocromía +++, esferocitos.
GB 7000/ mm3. 70% Neutrófilos, 4% Eosinófilos, 24% Linfocitos, 2% Monocitos. Hipersegmentación nuclear.
Plaqs 225000/mm3
Hierro sérico: 13.3 mcg/dl (60-160).
Transferrina: 327.3 mcg/dl  (228-428).
Porcentaje de saturación: 41 % (20-55).
Ferritina: 8 ng/ml (15-150).

Proteinograma por electroforesis:
Proteínas totales: 7 g%
Albúmina: 3.90 g% (3.9-4.7)
Alpha 1 antitripsina: 0.20 g% (0.09-0.18)
Alpha 2 macroglobulina: 0.73 g% (0.48-0.73)
Beta 1 haptoglobina: 0.60 g% (40-60)
Beta 2 transferrina: 0.33 g% (0.13-0.33)
Inmunoglobulinas: 1.24 g% (0.53-1.2)
Cuantificación de Ig A: 144 mg/dl (110-195).

Anticuerpos anti-células parietales: Negativo.
Anticuerpos anti-endomisio Ig A: Positivo.
Anticuerpo anti-transglutaminasa tisular Ig A: Positivo.
Tirotrofina: 2.25 UI/ml (0.27-4.20)

Tomografía computada de columna dorsal:
Cifosis dorsal.
Cuerpos vertebrales con morfología conservada.
Diámetro AP del conducto conservado.
No se visualizan imágenes osteoblásticas, ni osteolíticas.
Se visualizan múltiples trazos de fractura en segmentos medios y posteriores, en ambas parrillas costales, la mayoría consolidadas, sin desplazamientos ni triangulación.
Hernia de hiato por desplazamiento.

Laboratorio:

Orina completa: Color amarillo. Aspecto límpido. PH: 6. Densidad: 1020. Sedimento con 3 leucocitos y 3 células epiteliales.
Electrocardiograma: Ritmo sinusal. FC: 75 lpm, AQRS +40º, intervalo PR 0,12 segundos. QRS 0,08 segundos.
Radiografía de tórax frente: Índice cardiotorácico conservado.  No se observan lesiones pleuroparenquimatosas, fondos de saco costofrénicos impresionan libres, cifoescoliosis y malformación a nivel de parrilla costal. Botón aórtico prominente (Imagen 7)
Radiografía de cráneo frente y perfil: Deformidad a nivel de calota craneana. Osteopenia marcada. Trazo de fractura a nivel de silla turca.(Imágenes 8 y 9)
Radiografía de húmero frente y perfil: Osteopenia difusa. Fisuras. Con engrosamiento de hueso cortical. (Imágenes 10 y 11)
Dosaje de PTH: 354 pg/ml (15-65)
Calcio ionico: 4.21 mg/dl (4.59-5.29).
Estudios pendientes:

• Dosaje de hidroxiprolina, calcio y fósforo en orina de 24 horas.
• Anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa.
• Videoendoscopía digestiva alta.
• RMI de columna dorsolumbar.
• Centellograma óseo.
• Ecografía de cuello.