Presentación del caso clínico

Dra. Sofía Bulaty

Enfermedad actual:

Paciente de 60 años de edad, con antecedente de Lupus Eritematoso Sistémico, comienza hace un año con debilidad generalizada a predominio proximal, disglusia progresiva, edemas en miembros inferiores y distensión abdominal. Por dicho cuadro cursó internación en Hospital J.B. Alberdi donde se comienza su estudio.
De dos meses de evolución refiere persistencia de los edemas y debilidad a predominio de miembros inferiores que dificultan progresivamente la deambulación, asociado a disnea clase funcional II/ III y ortopnea.
De una semana de evolución agrega debilidad de miembros superiores, con episodios de desorientación y somnolencia.
De 12 hs. de evolución refiere reagudización de su disnea basal a clase funcional III/ IV, ortopnea, incremento de edemas en miembros inferiores y alteración del sensorio, por lo que consulta a la guardia de nuestra institución.

Antecedentes personales:
 

• HTA, diagnosticada hace 10 años, en tratamiento con Enalapril 10 mg cada 12 hs. VO y Furosemida 20 mg/ día.
• Lupus Eritematoso Sistémico, diagnosticado hace 2 años, en tratamiento con Hidroxicloroquina 200 mg/ día (se desconocen más datos)
• Esclerosis anulo aórtica leve.
• Enfermedad de Chagas
• Prolapso uterino grado III.
• Internación en el Hospital Alberdi, en abril de 2013, por cuadro de edemas en miembros inferiores y distensión abdominal. Se interpretó como hepatopatía de causa no filiada asociada a pancitopenia con anemia mixta (de enfermedades crónicas y ferropénica), instaurándose tratamiento con ácido fólico y sulfato ferroso.

Estudios previos:

Año 2012:

• FAN: Reactivo. Título 1/5120. Patrón moteado homogéneo.
• Anti ADN: no reactivo.
• Anticardiolipinas:  IgM >150 MPL U/ml (reactivo fuerte)  IgG 22 GPL U/ml (reactivo)
• Anti Beta 2 glicoproteína I: IgG<9.4 SGU. IgM 145 SGU (reactivo)
• TSH 1,7 uUI/ml.

• Sideremia 24 ug %. TIBC 403%. %saturación de Transferrina: 6 %
• VDRL: reactiva 1/16 Dils.
• Anticuerpos Anti Treponema Pallidum: no reactivo.

• Serologías HIV, HVB, HVC: no reactivas.

• Proteinograma por electroforesis: Proteínas Totales 7.4 gr% Relación Albúmina/ Globulinas: 0.66 Albúmina 2.95 gr% Alfa 1 globulinas 0.2 gr% Alfa 2 globulinas 0.62 gr% Beta 1 globulinas 0.61 gr% Beta 2 globulinas 0.42 gr% Gamma globulinas 2.60 gr%. (Discreta hipoalbuminemia y discreto aumento policlonal en zona de gammaglobulinas)

• Antígeno Carcinoembrionario: 2,34 ng/ml.

Año 2013:

Estudio Inmunológico:

• FAN: reactivo 1/5120. Patrón Moteado homogéneo.
• Látex para AR: 4.90 UI/ml. (no reactiva)
• Test de Coombs directo: negativo
• Anti ADN: Reactivo. Título 1/40
• Complemento CH50 20 mg/dl C3 55 mg/dl C4 3 mg/dl
• ANCA C/ ANCA P: no reactivos
• Proteinograma por electroforesis: Proteínas Totales 7.2 gr% Relación Albúmina/ Globulinas: 0.66 Albúmina 2.38 gr% Alfa 1 globulinas 0.2 gr% Alfa 2 globulinas 0.60 gr% Beta 1 globulinas 0.57 gr% Beta 2 globulinas 0.45 gr% Gamma globulinas 2.99 gr%. (Discreta hipoalbuminemia y discreto aumento policlonal en zona de gammaglobulinas)
• Anticardiolipinas 28-10-13: IgM 120 MPL U/ml (reactivo fuerte)  IgG 21 GPL U/ml (reactivo)
• Anti Beta 2 glicoproteína I: IgG 20 SGU (reactiva). IgM 70 SGU (reactivo)
• Anticoagulante lúpico: 1.1
• Alfa- 1- antitripsina: 203 mg/dl.
• Ac. gliadinas deaminadas 6.4 (no reactivo)
• Ac. Transglutaminasa 18.5 (no reactivo)
• IgA total 622 UI/ml.
• Antinucleares AC. Screening (ENA): Investiga la presencia de Ac. Contra los Ag: ADN, HISTONAS, Sm/RNP, SS-B, Scl-70, CENTROMERO, PCNA, Jo-1, MITOCONDRIAS (M2), PROTEÌNA P RIBOSOMAL.: 77 U (reactivo)
• Autoanticuerpos hepáticos:
• Anti musculo liso, Anti mitocondriales, AMA M2, Sp, LKM1, Gp210, LC1, SLA: No reactivos

TSH: 2.4 uUI/ml. - Factor V de coagulación: 77% -  Serologías para VIH, HVB, HVC: no reactivas.

Serologías para CMV y V. Epstein Barr: negativas. - Vitamina B12: 12.258 pg/ml.

Proteinuria- microalbuminuria en 24 hs: Negativo – 0.1 (normal) Clearence de Creatinina en 24 hs: 52 ml/min.

Ecografía renal 05/04/13: forma, tamaño y contornos conservados. Espesor corticomedular de ambos riñones conservado. Parénquima homogéneo.

Frotis de sangre periférica (30/04/13):

• Leucocitos: 2500 (Fórmula: neutrófilos en cayado 0%, neutrófilos segmentados: 60%, eosinófilos: 0%, basófilos: 0%, linfocitos: 20%, monocitos: 20%)
• Plaquetas: 100000 con grumos plaquetarios y macroplaquetas.
• Glóbulos rojos: apilamiento, target cells, microcitosis e hipocromía.

Ecocardiograma: (02/05/13)

• Área de aurícula izquierda: Volumen de aurícula izquierda indexado por ASC 44 ml/m2 (severamente aumentado).
• Diámetro diastólico del ventrículo izquierdo indexado por altura 2, 8 cm/m (normal).
•  Índice de masa del ventrículo izquierdo 139 g/m2.
• Índice de masa del ventrículo izquierdo indexado por altura a la 2,7 potencia 73 gr/m2 (severamente aumentada).
• Índice de excentricidad 0, 57. Geometría del ventrículo izquierdo tipo 3 (hipertrofia concéntrica).
• Índice de masa corporal 31, 4 kg/m2 (obesidad grado 1).
• Motilidad parietal sin alteraciones regionales de la contractilidad con función sistólica normal, ambas en reposo.
• Esclerosis anulo aórtica leve con apertura valvular conservada.
• Resto sin alteraciones

Punción Aspirativa de Médula Ósea: (06/05/13)
Leve hiperplasia de la serie roja y disminución de la serie mieloide y megacariocítica. Sin infiltración neoplásica.
Inmunotipificación por citometría de flujo: Escasas células inmaduras con diferenciación mieloide. (<0,1%)

VEDA: (09/05/13)
Esófago: Unión gastroesofágica sin lesiones. Estómago: eritema astral. Duodeno: bulbo y segunda porción, sin lesiones.

Colonoscopía: (09/05/13):
Sin lesiones, esfínter tónico, se progresa hasta ciego inclusive. Se observa válvula ileocecal sin alteraciones. Mucosa sin lesiones. Hemorroides internas.

Ecografía abdominal con doppler esplenoportal (06/11/13)
Hepatomegalia leve, con aumento difuso de la ecogenicidad, interpretada como esteatosis moderada. Conducto colédoco de 5 mm de diámetro. No se observa líquido libre intraabdominal.

Año 2014:

• TSH: 3.31 uUI/ml
• Estudio del hierro:
• Sideremia: 85 ug%
• TIBS: 344 ug%
• Ferritina: 35, 9 ng/ml
• Vitamina B12: 275 pg/ml
• Homocisteína: 8, 47 umol/l

Examen Físico:

Paciente vigil, desorientada en tiempo, en decúbito obligado.
Signos vitales: PA: 140/ 60 mmHg, FC: 170 lpm, FR: 20 rpm, Tº: 35, 6ºC.

Cabeza y cuello: normocéfalo, cabello bien implantado. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Escleras blancas, conjuntivas pálidas. Movimientos oculares extrínsecos completos. Hiperpigmentación periorbitaria bilateral (Imagen 1 ). Puntos sinusales negativos. Fosas nasales permeables, sin secreciones ni epistaxis. Conducto auditivo externo sin secreciones ni otorraquia. Trago negativo. Ingurgitación yugular 5/ 6 con colapso inspiratorio. Tiroides aparenta aumentada de tamaño, de consistencia duroelástica. Adenomegalias submaxilares. Orofaringe rosada sin lesiones. Mucosas semihúmedas. Cuello cilíndrico simétrico.

Tórax: Diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Puño percusión negativa bilateral.
Ap. cardiovascular: Se ausculta soplo 5/ 6 con predominio en foco aórtico que irradia a axila, se palpa frémito.
Ap. Respiratorio: Respiración costoabdominal, sin tiraje ni reclutamiento. Hipoventilación bibasal. Se auscultan sibilancias aisladas.
Abdomen: Blando, depresible, indoloro .Plano. Hígado: borde superior sexto espacio intercostal derecho.  No se palpan visceromegalias. Timpanismo conservado, traube libre. RHA conservados, sin soplo.
               
Miembros: Tono y tropismo conservados, fuerza disminuida, pulsos conservados. Se palpan edemas en miembro inferior bilaterales, infrapatelares (Godet ++++). Hiperpigmentación marrón rojiza redondeada, de bordes definidos en cara interna de pierna izquierda.
Neurológico: Paciente bradipsíquica, somnolienta. Desorientada en tiempo, orientada en persona y espacio. Signos meníngeos negativos. Pares craneales y sensibilidad conservados. Presenta cierta rigidez a la motilidad pasiva. Respuesta flexora plantar. Presenta  flapping espontáneo, no presenta rueda dentada.
(En el día de la fecha: bradipsíquica, vigil, nomina, repite y comprende 3 comandos).
Genitales: vulva e introito sin lesiones ni secreciones.

Exámenes complementarios:
 

Laboratorio:

Orina completa: Color amarillo. Aspecto límpido. PH: 6. Densidad: 1013. Sedimento con 1/ 2 leucocitos y 1/ 2 células epiteliales.
Electrocardiograma: Ritmo sinusal. FC: 130 lpm (Taquicardia sinusal), AQRS +30º, intervalo PR 0,16 segundos. QRS 0,08 segundos.
Radiografía de tórax frente: Índice cardiotorácico conservado. Botón aórtico prominente.  Fondos de saco costofrénicos impresionan libres.

Estudio del Hierro:

• Reticulocitos inmaduros: 19, 2 (aumentados)
• Reticulocitos: 2, 49 (aumentados)
• CPK: 362
• Hierro sérico: 18 (disminuido)
• Transferrina: 354 (VN)     
• % de saturación de transferrina: 5, 1 % (disminuido)
• Ferritina: 12 (disminuido)

Frotis de sangre periférica:

• Microhematocrito: 23%
• Microcitosis ++ e hipocromía +++
• Leucocitos: 4100 (aisladas granulaciones tóxicas): neutrófilos segmentados: 78%, linfocitos: 14%, monolitos: 6%, células irritativas: 2%
• Plaquetas: 119000

Ecocardiograma: Leve hipertrofia concéntrica, FSVI normal, esclerosis valvular aórtica con excursión valvar conservada. Flujo mitral, aórtico y tricuspídeo: laminar con morfología y velocidad máxima normal. Con doppler color se visualiza JET de regurgitación tricuspídea fisiológica.

Estudios pendientes:

• Proteinograma por electroforesis
• Estudio inmunológico
• Orina de 24 hs
• RMI de cráneo y cintura escapular
• TAC tórax alta resolución s/ contraste
• Electromiograma
• Espirometría